Diagnostische Leistungen für Muskelkrankheiten

Bewährte und zertifizierte diagnostische Verfahren, die zuverlässige Ergebnisse für Muskelkrankheiten wie Pompe und 5q-SMA, LGMD und mehr liefern, unter Verwendung fortschrittlicher Analysetechniken wie Enzym-, Biomarker- und Gentests.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN FÜR MUSKELERKRANKUNGEN.
VON ENZYM- UND BIOMARKER- BIS HIN ZU GENETISCHER BESTÄTIGUNG.

Der Weg zur Diagnose

Unser Angebot eignet sich ideal für die Identifizierung verschiedener Arten von Muskelerkrankungen bei Risikopatienten mit spezifischen klinischen Symptomen oder bei Einzelpersonen oder Familienmitgliedern, bei denen eine familiäre Vorbelastung besteht.

Verfügbare Schnelltests von sogenannten Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS)):

  • Pompe-Krankheit (Enzymaktivität).
  • 5q-SMA (Anzahl der Genkopien).

Umfassende Gen-Panels für Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) und mehrere andere Krankheitsgruppen sind verfügbar, wobei die Vorteile der Next-Generation-Sequenzierung und das Expertenwissen unserer genetischen Abteilung genutzt werden.

In den meisten Fällen werden die Tests mit Trockenblutspot-Karten (Dried Blood Spot (DBS)-Karten) durchgeführt. Diese einfache und minimal-invasive Technik liefert genügend Material für biochemische Tests und in den meisten Fällen auch für genetische Bestätigungstests.

Verfügbare Tests und Panels

Störung/Erkrankung Test/Pre-Test Gene (vollständige Sequenzierung…)
Pompe Enzym- Test: saure α-Glucosidase GAA
5q-Wirbelsäulen-Muskelatrophie (SMA) Molekularer Vortest: SMN1, SMN2 copy number SMN1, SMN2 copy number SMN1
Duchenne Muskeldystrophie Gensequenzierung DMD
Muskel-Glykogenosen Gen-Sequenzierungs-Panel AGL, ALDOA, ENO3, GAA, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, RBCK1, GBE1
Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD), autosomal-dominant Gen-Sequenzierungs-Panel BAG3, DES, FLNC, LMNA, CAV3, COL6A3, CAPN3, COL6A1, COL6A2, HNRNPDL, MYOT, TNPO3, DNAJB6
Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD), autosomal rezessiv Gen-Sequenzierungs-Panel ANO5, BVES, DAG1, DES, DOK7, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, GNE, ISPD, LAMA2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TTN, COL6A3, TRIM32, CAPN3, COL6A1, COL6A2
Muskeldystrophie, facio-scapulo-humeral scapulo-humeral Gensequenzierung DUX4
angeborene Muskeldystrophie Gen-Sequenzierungs-Panel ACTA1, B3GALNT2, B4GAT1, COL4A1, COL12A1, DAG1, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, MICU1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SELENON, TCAP, TRAPPC11, SIL1, COL6A3, COL6A1, COL6A2, SYNE1, DMPK, DMD, CHKB

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

 

Verwendete Methoden:

  • Enzym- und Biomarker-Assays mittels klinischer Massenspektrometrie.
  • Genetik durch quantitative PCR (qPCR), Sanger- und Next-Generation-Sequenzierungsplattformen.
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Über muskuläre Störungen

Wissenswertes über die Pompe-Krankheit und Glykogenspeicherkrankheiten

Im Allgemeinen handelt es sich bei Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) um Stoffwechselstörungen, die durch Enzymdefekte verursacht werden, die entweder die Glykogensynthese, den Glykogenabbau oder die Glykolyse (Glukoseabbau) beeinträchtigen, wobei die Glykogenspeicherkrankheit am häufigsten in Muskeln und/oder Leberzellen auftritt.

  • Die Pompe-Krankheit (GSD II) führt zu einer Beeinträchtigung der Aktivität der Säure α-Glucosidase (GAA). Eine Nullaktivität kann den infantilen Krankheitsbeginn (infantiler Pompe, klassische Form) innerhalb weniger Monate nach der Geburt verursachen. Säuglinge leiden unter Muskelschwäche (Myopathie), schlechtem Muskeltonus (Hypotonie), einer vergrößerten Leber (Hepatomegalie) und Herzfehlern.

Wissenswertes über 5q-SMA und Duchenne-Muskelstörungen

  • Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine degenerative neuromuskuläre Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:10.000. Diese seltene Erkrankung ist die häufigste tödliche Erbkrankheit bei Säuglingen. Defekte Überlebens-Motorneuron (SMN)-1-Gene führen zu einem Mangel an funktionellen SMN-Proteinen. Diese Proteine sind für eine normale Funktion der Motoneuronen unerlässlich.
  • Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie Männer, in seltenen Fällen aber auch Frauen betrifft. DMD ist durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) charakterisiert, wobei vor allem Skelett- und Herzmuskeln betroffen sind.

Wissenswertes über die Komplexität von Gliedergürtel-Muskeldystrophien

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die eine Schwäche und Verkümmerung der proximalen Muskeln, insbesondere der Schultern, Oberarme, des Beckenbereichs und der Oberschenkel, verursacht. Der Schweregrad, das Alter des Krankheitsbeginns und die Merkmale der LGMD variieren zwischen den vielen Subtypen dieser Erkrankung und können sogar innerhalb derselben Familie uneinheitlich sein. Die Anzeichen und Symptome können in jedem Alter erstmals auftreten und sich im Allgemeinen mit der Zeit verschlimmern, in einigen Fällen bleiben sie jedoch mild.

Klinische Symptome

Muskeldystrophien verursachen Muskelschwäche und Muskelschwund. Einige Formen der MD treten im Säuglings- oder Kindesalter auf, andere treten erst im mittleren Alter oder später auf.