Bewährte und zertifizierte diagnostische Verfahren, die zuverlässige Ergebnisse für die Diagnose von Hämoglobinopathien und Thalassämien liefern, wobei modernste Analyseverfahren einschließlich biochemischer und genetischer Tests zum Einsatz kommen.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN ZUR DIAGNOSE VON HÄMOGLOBINOPATHIEN UND THALASSÄMIEN.
VON DER BIOCHEMISCHEN BIS ZUR GENETISCHEN BESTÄTIGUNG.

Der Weg zur Hb + Th-Diagnose

Unser diagnostisches Angebot bietet eine optimale Lösung für die Identifizierung von Hämoglobinopathien und Thalassämien (Hb + Th) bei Risikopatienten mit spezifischen klinischen Symptomen oder bei Einzelpersonen oder Familienmitgliedern, bei denen bereits familienanamnestisch Hämoglobinopathien bekannt sind. Die Testung erfolgt schnell und sicher mit Dried Blood Spot (DBS)-Karten (Trockenblutkarten). Diese einfache und minimal-invasive Technik liefert genügend Material für biochemische Tests und in den meisten Fällen auch für genetische Bestätigungstests.

Verfügbare biochemische Tests

Hämoglobin: Varianten und Werte

Verfügbare Gentests

Gen	Genassoziierte Erkrankungen	OMIM #	Vererbungsweg
HBA1, HBA2	Erythrozytose, 7	141800, 141850
	Heinz-Körperchenanämie, alpha-	141800, 141850	AD
	Hämoglobin-H-Krankheit, nicht-deletional	141800, 141850
	Methämoglobinämie, Alpha-Typ	141800, 141850
	Thalassämien, Alpha-	141800, 141850
HBB	Delta-Beta-Thalassämie	141900	AD
	Erythrozytose 6	141900
	Heinzkörperchenanämie	141900	AD
	Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins	141900	AD
	Methämoglobinämie, Beta-Typ	141900
	Sichelzellanämie	141900	AR
	Thalassämie, beta	141900
	Thalassämie-beta, dominanter Einschlusskörper	141900
	Resistenz gegen Malaria	141900

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

Verwendete Methoden:

HPLC.
Biochemische Assays mittels klinischer Massenspektrometrie.
Genetik durch Sequenzierungsplattformen der nächsten Generation.

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Über Hämoglobinopathien

Was sind Hämoglobinopathien?

Hämoglobinopathien sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die roten Blutkörperchen betreffen. Diese Erkrankungen werden durch eine genetische Mutation verursacht, die die Funktion des Hämoglobins beeinträchtigt. Es gibt zwei primäre Gruppen:

Thalassämie-Syndrome - Mutationen, die die Synthese von Hämoglobin beeinträchtigen und zu einer verminderten Produktion der Globinkette führen. Die Haupttypen der Thalassämie sind α-Thalassämie und β-Thalassämie.
Strukturelle Hämoglobinvarianten - Mutationen, die die Struktur des Hämoglobins beeinflussen und eine abnorme Form und Funktion des Hämoglobins verursachen. Die wichtigsten strukturellen Hämoglobinvarianten (z.B. HbS, HbC, HbD, HbE) in homozygoter und ko-vererbter Form können zu klinisch relevanten Symptomen führen.

Was sind die Auswirkungen von Hämoglobinopathien?

Es gibt Hunderte von Hämoglobinopathie-Varianten mit sehr unterschiedlichen klinischen Symptomen, die von keiner eindeutigen Erkrankung über eine leichte Anämie bis hin zu einer schweren hämatologischen Erkrankung reichen.

Wichtiger Hinweis:
Personen mit einer Familienanamnese von Hämoglobinopathien sollten einen Gentest in Betracht ziehen.

Klinische Symptome

Zu den häufigen Symptomen gehören chronische Anämie, Entwicklungsstörungen, Schmerzkrisen und Infektanfälligkeit.