Diagnostische Leistungen für schwere kombinierte Immundefekte

Ein bewährtes und zertifiziertes diagnostisches Verfahren, das zuverlässige Ergebnisse für schwere kombinierte Immundefekte (SCID) liefert und dabei fortschrittliche Analyseverfahren einschließlich Enzym- und Gentests einsetzt.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN FÜR SCHWERE KOMBINIERTE IMMUNDEFIZIENZ.
VOM NEUGEBORENEN-SCREENING BIS ZUR GENETISCHEN BESTÄTIGUNG.

Der Weg zur SCID-Diagnose

Unsere Labordienstleistungen sind ideal für die Identifizierung schwerer kombinierter Immundefekte bei Neugeborenen und Kindern. Sie umfassen eine duale Teststrategie, die biochemische und molekulare Vortests kombiniert, und bei positiven Vortests durch eine vollständige Genanalytik komplettiert wird.

Mehrere Tests sind erforderlich, um potenziell betroffene Säuglinge und Kinder erfolgreich zu identifizieren.

Das Testen erfolgt schnell und sicher mit Trockenblutspot (Dried Blood Spot (DBS))-Karten. Diese einfache und minimal-invasive Technik liefert genügend Material für biochemische Tests und in den meisten Fällen auch für genetische Bestätigungstests.

TREC

Gesunde Kinder haben eine Fülle von reifen T-Zellen. T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreise (T-Cell Receptor Excision Circle, TRECs) sind ein ausgezeichneter Indikator für das Vorhandensein von T-Zellen bei Neugeborenen. Bei Säuglingen, die von SCID betroffen sind, sind die TREC-Werte sehr niedrig, fast nicht nachweisbar.

KREC

Da es sich bei SCID um eine "kombinierte" Immunschwäche handelt, ist es wichtig, das Vorhandensein von B-Lymphozyten (B-Zellen) zu beurteilen. K-deletierende Rekombinationsexzisionskreise (KRECs) sind ein idealer Biomarker für die Quantifizierung von B-Zellen.

ADA

Bei ADA-SCID führt ein Enzymmangel zu einer Anhäufung von Desoxyadenosin. Die Erkrankung verläuft oft tödlich, wenn sie unbehandelt bleibt. Die Bestimmung der Adenosin/Deoxyadenosin-Spiegel ist für eine genaue Diagnose unerlässlich.

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

Verwendete Methoden:

Biochemischer Assay mittels klinischer Massenspektrometrie.
Molekulare Assays mittels quantitativer PCR.
Next Generation Sequencing-Plattformen für die Genetik.

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Über schwere kombinierte Immunschwäche

Was ist eine schwere kombinierte Immunschwäche?

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch eine schwere Beeinträchtigung des Immunsystems gekennzeichnet sind.

Was verursacht SCID?

SCID wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der die Entwicklung und Funktion von T-Lymphozyten (T-Zellen) beeinträchtigt. T-Zellen schützen vor Infektionen und sind ein integraler Bestandteil der Funktion anderer Zellen des Immunsystems (z.B. B-Zellen). Es ist bekannt, dass mindestens 20 genetische Mutationen einen SCID verursachen können, der zu einer stark verminderten Funktion von T- und B-Lymphozyten (und in einigen Fällen von NK-Lymphozyten) führt.

Wann sollte ein SCID diagnostiziert werden?

Betroffene Kinder sind bei der Geburt gesund, leiden aber in den ersten sechs Lebensmonaten an schweren Infektionen und sekundären Organschäden. Die Früherkennung ist für SCID-Babys von entscheidender Bedeutung, da die Erfolgsrate einer Knochenmarktransplantation fast 95% beträgt, wenn die Transplantation vor dem Alter von 3,5 Monaten erfolgt [1].

Klinische Symptome

Zu den häufigen Symptomen gehören häufige lebensbedrohliche Infektionen, wiederkehrende Infektionen, Wachstumsstörungen, Soor, chronische Diarrhöe, Leberinfektionen.