Diagnostische Leistungen für seltene Erkrankungen

Bewährte und zertifizierte diagnostische Verfahren, die zuverlässige Ergebnisse für die Diagnose seltener Erkrankungen liefern und dabei fortschrittliche analytische Techniken wie Enzym-, Biomarker- und Gentests einsetzen.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN.
VON ENZYM- UND BIOMARKER- BIS HIN ZU GENETISCHER BESTÄTIGUNG.

Seltene Erkrankungen

Eine seltene Erkrankung kann nur eine Handvoll Patienten betreffen, eine andere wiederum Tausende. Mehr als 30 Millionen Menschen sind betroffen. 50% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder.
Über 6.000 seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine große Vielfalt von Störungen und Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient, die an derselben Krankheit leiden, variieren. Hinter relativ häufigen Symptomen können sich zugrunde liegende seltene Erkrankungen verbergen, was zu Fehldiagnosen führt und die Behandlung verzögert. Seltene Erkrankungen sind oft erheblich behindernd. Die Lebensqualität der Patienten wird durch den Mangel oder Verlust an Autonomie aufgrund der chronischen, progressiven, degenerativen und häufig lebensbedrohlichen Aspekte der Krankheit beeinträchtigt.
Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Heilmethoden gibt, trägt zu dem hohen Maß an Schmerzen und Leiden bei, das die Patienten und ihre Familien ertragen müssen.
Unsere diagnostischen Leistungen tragen dazu bei, die Diagnose und die Behandlungschancen zu verbessern und den Familien, einschließlich ihrer Kinder, zu einer schnellen und zuverlässigen Diagnose zu verhelfen.

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Wie wir Ihnen bei der Diagnose seltener Erkrankungen helfen

Über unsere Diagnostik seltener Erkrankungen

Was kann eine seltene Erkrankung  verursachen?

Nahezu 80% der seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, während andere auf Infektionen (bakterieller oder viraler Art), Allergien und umweltbedingte Ursachen zurückzuführen sind.

Warum ist es so wichtig, an seltene Erkrankungen zu denken?

Seltene Erkrankungen sollten in die Differentialdiagnose vieler häufiger Krankheiten einbezogen werden. Oft nicht erkannt, können Patienten über viele Jahre hinweg leiden, bis eine Diagnose gestellt wird. Erfreulicherweise sind sich heute viele Ärzte dieser Krankheiten bewusst, und wir helfen und unterstützen sie, indem wir enzymatische, biomarkerbasierte und/oder genetische Ergebnisse liefern.

"Unser Anspruch: Verbesserung der Gesundheit durch bessere, schnellere und frühere Diagnose, die die besten Chancen für eine Behandlung und die besten klinischen Ergebnisse erlaubt".

Anforderung diagnostischer Verfahren für seltene Erkrankungen

Unsere diagnostischen Dienstleistungen für seltene Erkrankungen umfassen zahlreiche Optionen für biochemische und genetische Tests. Zusätzlich können Sie komplette Panel-Diagnoseprogramme mit kombinierten Enzymtests, Biomarker-Tests und genetischer Bestätigung mittels vollständiger Gensequenzierung wählen.

Anleitung | Blutentnahme auf Trockenblutkarte